Sinh học 12/Quy luật Menđen: Quy luật phân li

Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

Menđen được coi là cha đẻ của Di truyền học không chỉ vì đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ bản mà ông còn mở ra một cách tiếp cận mới trong nghiên cứu di truyền, cách tiếp cận thực nghiệm và định lượng mà ngày nay các nhà di truyền học vẫn dùng.

Phương pháp lại và phân tích còn lại của Menđen bao gồm các bước theo trình tự sau:

Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ .
Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lại ở đời F1, F2 và F3 .
Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả .
Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình.

Thí nghiệm và cách suy luận khoa học của Menđen có thể tóm tắt qua ví dụ sau:

P: Cây hoa đỏ (thuần chủng) x Cây hoa trắng (thuần chủng).
F1: 100% cây hoa đỏ. Cho các cây F1 tự thụ phấn để tạo F2.
F2: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng.

Menđen nhận thấy tỉ lệ phân li ở F2 xấp xỉ 3 : 1 nhưng ông không biết giải thích tại sao. Để tìm câu trả lời, Menđen cho từng cây F2 tự thụ phấn và phân tích sự phân li ở đời con của từng cây. Tất cả các cây ra hoa trắng tự thụ phấn đều cho F3 toàn cây hoa trắng ; 2/3 số cây F2 hoa đỏ tự thụ phấn cho ra đời con có cả cây hoa đồ lẫn cây cho hoa trắng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1 (giống như cây hoa đỏ F1); 1/3 số cây hoa đỏ F2 tự thụ phấn cho ra toàn cây hoa đỏ.

Menđen nhận ra rằng sau tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở đời F2 là tỉ lệ 1 : 2 : 1. (1 hoa đỏ thuần chủng : 2 hoa đó không thuần chủng : 1 hoa trắng thuần chủng). Menđen đã lặp lại thí nghiệm lại như vậy đối với 6 tính trạng khác và phân tích một số lượng lớn cây lại ở các đời con theo cách trên và đều thu được kết quả tương tự.

Hình thành học thuyết khoa học

Menđen đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để lí giải tỉ lệ phân li 1 : 2 : 1 và đưa ra giả thuyết như sau:

Mỗi tính trạng (ví dụ, màu hoa, màu quả, hình dạng quả, hình dạng hạt,...) đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định ngày nay chúng ta gọi là cặp alen, cặp gen). Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.

Bố (mẹ) di truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. Ví dụ, cây lai hoa đỏ F1 có cặp alen Aa sẽ tạo ra 2 loại giao tử, một chứa alen A và một chứa alen a với tỉ lệ bằng nhau.

Khi thụ tinh, các giao từ kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử (bảng 8).

Bảng 8 giải thích cơ sở xác suất của tỉ lệ 1 : 2 : 1. Xác suất một giao tử F, chứa alen A là 0,5 và một giao tử chứa alen a là 0,5. Do vậy, xác suất một hợp tử (F2) chứa cả 2 alen A sẽ bằng tích của 2 xác suất (0,5 x 0,5 = 0,25).

Tương tự như vậy, xác suất một hợp tử F2 có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25. Xác suất một hợp tử F5 có kiểu gen dị hợp tử (Aa) sẽ là 0,25 + 0,25 = 0,5.

Để kiểm tra giả thuyết của mình, Menđen đã làm thí nghiệm được gọi là phép lại kiểm nghiệm (còn gọi là phép lại phân tích). Các thí nghiệm lại kiểm nghiệm được tiến hành ở 7 tính trạng khác nhau của cây đậu Hà Lan và kết quả đều cho tỉ lệ phân li xấp xỉ 1 : 1 đúng như dự đoán của Menđen.

Từ những kết quả thu được, Menđen đã khái quát hoá sự tồn tại và vận động của các nhân tố di truyền thành quy luật được gọi là “quy luật phân li”. Nội dung của quy luật có thể được tóm tắt bằng các thuật ngữ của di truyền học hiện đại như sau:

Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.

Cơ sở tế bào của quy luật phân li

Sau khi Menđen phát hiện ra sự tồn tại của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự tương đồng giữa gen và NST như sau:

– Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp.

– Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong từng cặp NST tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.

Từ đó, các nhà khoa học cho rằng các gen phải nằm trên NST. Ngày nay, bằng các kĩ thuật hiện đại, các nhà khoa học đã chứng minh được điều này là đúng và còn biết được vị trí chính xác của nhiều gen trên NST. Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST được gọi là lộcut. Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau, mỗi một trạng thái với một trình tự nuclêôtit cụ thể được gọi là một alen (hình 8.2).

Tham khảo

SGK Sinh học 12, NXB Giáo dục Việt Nam, trang 33 – 36.